Gastrointestinální stromální tumor (GIST)
http://www.gist.nadory.cz/

Diferenciální diagnostika

Extraskeletální Ewingův sarkom a Primitivní neuroektodermální tumor (ES/PNET)

V gastrointestinální lokalizaci byly zatím popsány jen ojedinělé případy, které mohou mimikovat kulatobuněčnou variantu epiteloidního GISTu, zejména při poměrně časté KIT-imunoexpresi (13, 221), navíc se vzácně mohou oba nádory vyskytovat u jednoho pacienta (222). Vzhledem k nízké specificitě neuroektodermálních markerů a antigenu CD99 v diagnóze PNET je spolehlivá pozitivní diagnóza potvrzena jen molekulárně genetickým vyšetřením prokazujícím translokaci EWS genu lokalizovaného na 22. chromozomu do oblasti některého z jeho fúzních partnerů FLI1, ERG, ETV1, E1AF a FEV nebo SP3 (223-227), nebo vzácně translokací způsobenou fúzi genu FUS lokalizovaného na 16. chromozomu do oblasti partnerů ERG nebo FEV (228, 229). Ve výjimečných případech může být i v Ewingově sarkomu zjištěna mutace KIT (221).

Index




GIST